Заболевание передается по наследству и является довольно опасной патологией?

02.09.2018/Лена

Здравствуйте. Меня зовут Елена. У меня в жизни произошла ужасная ситуация, которая, наверное, ставит передо мной самый трудный и ужасный выбор в моей жизни. Дело в том, что мне сейчас 35 лет и я еще не замужем. Я уже и не надеялась встретить человека. Кому я смогу довериться и полюбить. Но, к большому счастью для меня, это все-таки произошло. Мы вместе уже около года. В наших отношениях все прекрасно. Но вот недавно я узнала один нюанс, который меня просто поверг в шок.

Мой парень мне сказал, что у него муковисцидоз. Я не врач, поэтому сразу осознать всю серьезность сказанного я не смогла.

Вернувшись домой, я, конечно же, первым делом начала искать хоть какую-нибудь информацию об этой патологии. На страницах интернета вся информация подается так, как будто все читатели – это врачи, способные понимать все эти медицинские термины. Из всего прочитанного я поняла, что это заболевание передается по наследству и является довольно опасной патологией. Так ли это? Может все-таки парень преувеличивает или чего-то не знает? И может ли наш будущий ребенок также болеть этим заболеванием? Спасибо, очень жду ответа.

Никитина Татьяна Ивановна
Никитина Татьяна Ивановна Врач гинеколог-репродуктолог, д.м.н. Опыт работы 25 лет
Ответ для Лена

Здравствуйте, Елена. Нам бы очень не хотелось вас расстраивать, но действительно это серьезное патологическое состояние, которое имеет генетическую основу. Потому что это болезнь генетическая – возникла по причине мутации (делеции) гена, кодирующего CFTR-ген. Представляет собой генетическую «поломку», которая ведет к нарушениям белковообразующей функции и водно-электролитного баланса.

Действительно, это правда, ваши дети могут быть с такой же патологией при условии, что вы также можете быть носителем такого гена, который передается, как рецессивный признак.

В вашем случае, конечно же, прекращать отношения не стоит, так как есть вероятность, что никакой патологии у ваших совместных детей не будет.

Вам стоит пройти комплекс обследований, которые позволят выявить риски рождения потомства с такой патологией.

Комментарии

Проверка симптомов