Муковисцидоз CFTR

Генетическое заболевание муковисцидоз довольно распространенное в наследственной группе патологий. Этот диагноз ставится одному из 9000 новорожденных в России. В странах Европы это соотношение – один на 3000.Чем объясняется распространенность этого заболевания, каковы его последствия?

Особенность гена муковисцидоза

Каждая клетка в нашем организме наделена двумя копиями гена CFTR. Одна достается нам от мужской половины, другая – от женской. Муковисцидоз CFTR разовьется только в случае, если плод при развитии получает и от матери и от отца мутантный ген CFTR. Такое совпадение должно быть очень редким. Но, как видим, это случается. Если родители имеют одну из копий гена нормальную, то они являются носителями мутирующего гена, без проявлений клиники заболевания. И только в случае, когда при оплодотворении встречаются обе копии генов-мутантов – у ребенка развивается муковисцидоза. По статистике носителем мутационных генов муковисцидоза является один из 25 человек (мужчины и женщины).

Причины и последствия мутации гена CFTR

Трансмембранный регулятор муковисцидоза – ген CFTR, участвует в транспортировке ионов хлора и натрия через клеточные мембраны клеток эпителия, вырабатывающих секреторную жидкость. При мутациях, то есть нарушениях в гене, происходит выведение этих ионов из клеток, что ведет к резкому повышению вязкости секрета. Густая концентрация секреторной жидкости приводит к патологическим изменениям в выводящих протоках и в органах. Так, например, это становится причиной развития фиброзных кист в семявыносящих каналах и в придатках яичек у особей мужского пола, что становится причиной полной мужской стерильности.

Исследование на ген CFTR

Цели анализа на мутации гена муковисцидоза CFTR, цена на которое указана в прайс-листе таковы:

• Подтверждение или опровержение диагноза « муковисцидоз»;
• Выявление носительства мутационных генов у клинически здоровых людей;
• Определение степени риска появления больного ребенка при планировании семьи.

Исследование на ген муковисцидоза, включает комплексный анализ на его 25 мутаций, наиболее часто встречающихся в нашей стране и в европейских странах.

Исследование безболезненно для пациентов, не требует специальной подготовки. Материалом исследования на муковисцидоз является цельная венозная кровь. Сроки проведения анализа составляют от 2 до 3 недель.