CFTR делеция и бесплодие – не приговор

Очень часто на протяжении долгого времени семейная пара не может иметь детей. Чаще всего по этому поводу за помощью обращаются женщины. В результате проведенных обследований, оказывается, что она, совершенно здорова и вполне может иметь ребенка. В этом случае, доктор подозревает причину бесплодия у мужчин. Тогда врач рекомендует пройти полный курс обследования партнеру.

Правда не каждый муж и мужчина, готов прийти на консультацию. А признать тот факт, что именно он является причиной отсутствия детей и ему нужна помощь это вообще для многих запрещенная тема. Хотя, результаты обследования, чаще всего показывают результат, что это бесплодие и CFTR делеция, как забеременеть в таком случае?

Главная причина CFTR делеции и как забеременеть?

К сожалению, сегодня чаще всего, причиной бесплодия семейной пары является мужчина. Своевременное лечение и консервативный подход к решению проблемы мутации генов, всегда даст положительный результат. Главное, начать лечение сразу после выявления болезни, и детородная функция восстановится и придет в норму.

Самыми частыми дефектами считаются:

1. Микроделеция хромосомы Y;
2. Аберрация хромосомная;
3. Полиморфизм гена CFTR, AR;
4. Мутация и так далее.

Созревание сперматозоидов процесс очень сложный. В нем участвует порядка 2000 генов. И если хоть одна клетка мутирует, уже возникает проблема, то есть CFTR делеция, и забеременеть при этом естественным путем практически невозможно.

CFTR делеция и бесплодие – причина генетического нарушения.

При появлении генетического нарушения возникает патология: бесплодие. Даже незначительное нарушение сперматогенеза приводит к частичной, а в некоторых случаях и к полной дисфункции, то есть расстройства работоспособности мужских клеток к оплодотворению.

При данном заболевании появляются три основных изменения уровня хромосомгена или группы генов (мутации), на уровне тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Поэтому кроме стандартного обследования при мужском бесплодии проводится диагностика: молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование, благодаря которым возможно оценить состояние генетической системы, состояние соматических и половых мужских клеток.