Какими диагностическими тестами выявляется муковисцидоз?

20.09.2018/Елена
Здравствуйте. Я обращаюсь к вам за консультацией, так как самостоятельно разобраться с имеющимся вопросам, к сожалению, я не в силах. Все дело в том, что моя мама больна муковисцидозом. Она родила меня довольно рано, в 17 лет. Сейчас она уже довольно в тяжелом состоянии, постоянно находится на лечении, принимает большое количество различных препаратов. У нее приступы кашля, ей очень тяжело дышать. Довольно длительное время, когда у меня был период детства и юности, я особого внимания не обращала на эту патология, а также не задумывалась о ее основах. Но по прошествии времени, когда я сама задумалась о планировании ребенка, я стала понимать и читать о всей масштабности диагноза, которым страдает моя мама. Тогда именно я и поняла, что заболевание имеет наследственный характер. У меня, слава Богу, все хорошо, но что ожидает моих детей? В скором времени я узнала, что беременна. Выносила беременность я неплохо. И вот пару дней назад наконец-то мы встретились с нашей крохой. И сейчас меня просто не оставляют тревожные мысли о том, что малышка могла унаследовать этот диагноз. Врачей я предупредила, но пока никаких анализов они нам не назначали. Пожалуйста, подскажите, какими диагностическими тестами выявляется муковисцидоз? Как я могу помочь своему ребенку?
Никитина Татьяна Ивановна
Никитина Татьяна Ивановна Врач гинеколог-репродуктолог, д.м.н. Опыт работы 25 лет
Ответ для Елена

Добрый день. Муковисцидоз – это действительно наследственное патологическое состояние, которое кодируется рецессивным геном. Что же это означает? Это означает то, что, если вы не больны, то можете быть носителем рецессивного признака этой патологии. Чтобы ваша дочь была с таким диагнозом. Ваш муж должен также быть носителем либо болеть. Для того, чтобы точно удостовериться в здоровье вашей крохи, и развеять ваши страхи, нужно пройти скрининг.

Существуют экспресс тесты скрининга – это определение хлоридов в слюне, секрете потовых желез, ногтевых пластинках. Окончательный ответ дает исследование ДНК. Анализ набирается из венозной крови и выполняется в течение двух недель.

Именно, выполнив такие несложные манипуляции, вы точно будете знать все нюансы вашего ребенка, которые касаются этого генного заболевания.

Если результаты придут отрицательные, то не будете впустую переживать, а если же положительные, то будете вовремя предпринимать все необходимые лечебно-диагностические меры. Будьте здоровы!

Комментарии

Проверка симптомов