Возможна ли беременность при мутации гена CFTR?

В последние годы в нашей стране все больше пар, желающих завести детей, имеют проблемы с зачатием ребенка. Врачи рекомендуют начинать обследование супругов, если беременность не наступила в течение года регулярной половой активности без контрацептивов.

Если после пройденного обследования женщина оказывается здоровой и способной к деторождению, то обратиться за медицинской консультацией необходимо супругу. На сегодняшний день именно мужское бесплодие является причиной отсутствия детей приблизительно у 40% супружеских пар.

Причин мужского бесплодия может быть много, но почти половина из них обусловлена генетическими факторами, мутациями генов, таких например, как ген CFTR.

Ген cftr

Большинство мутаций гена CFTR вызывают такое наследственное заболевание, как муковисцидоз, которое в свою очередь может быть причиной мужского бесплодия. При этом у мужчины полностью отсутствует или закупорен слизью семенной канатик, участвующий в репродуктивной функции. Также муковисцидоз может встречаться у женщин и приводить к увеличению густоты слизи, выделяемой железами канала шейки матки, что, в свою очередь, препятствует нормальному оплодотворению яйцеклетки.

Когда может быть назначен анализ на мутации гена CFTR?

Данный анализ, как правило, назначается в следующих случаях:

• Имеется клиническая картина развития муковисцидоза:
  1. Отставание в физическом развитии;
  2. Рецидивы хронических заболеваний органов дыхания;
  3. Часто повторяющиеся синуситы;
  4. Полипы носа и т.д.
• В семье уже есть ребенок с диагнозом муковисцидоз;
• Супруги являются кровными родственниками;
• Диагноз муковисцидоз поставлен кому-либо из родственников;
• Диагностика мужского бесплодия.

Как забеременеть при мутации гена CFTR?

Несмотря на то, что люди больные муковисцидозом сталкиваются с серьезными проблемами, планируя беременность, тем не менее, шансы иметь детей у них есть. В таких случаях беременность возможна в основном благодаря использованию дополнительных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение.

Также стоит отметить, что женщины, в организме которых мутирует ген CFTR нуждаются в обследовании до наступления беременности и тщательном наблюдении после. Большинство женщин с данным диагнозом успешно вынашивают беременность, однако, необходимо учитывать риск рождения детей с таким же заболеванием.