Расскажите про генетическую диагностику муковисцидоза

Подтвердить заболевание в любом возрасте может только молекулярно-генетическая диагностика, которая выявляет мутации гена (известно 25 мутаций), кодирующего белок CFTR. Причём ПЦР позволяет выявить не только больных людей, но и носителей данного заболевания в популяции – гетерозигот, у которых мутировавший ген находится в неактивном состоянии.

Стоимость исследования составляет 15-16 тысяч рублей. Контингент больных, которые необходимо направить на исследование: новорожденные с мекониевой непроходимостью; дети и лица молодого возраста, у которых выражен хронический бронхит, хронический панкреатит, цирроз печени; пациенты с поражением других экзокринных желез, в частности с аплазией или обтурацией семявыносящих протоков. Необходимо это исследование выполнять в семьях, в которых были больные с муковисцидозом. Дело в том, что отец и мать в семье могут оказаться гетерозиготами по муковисцидозу, тогда вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Отец и мать в семье, где рождались дети с муковисцидозом, должны быть обследованы генетически до планирования следующего ребёнка.

Молекулярно-генетический анализ на муковисцидоз может быть выполнен плоду на 9-11 неделе внутриутробного развития. Для этого получают ворсины хориона (оболочки плода), амниоцентез – берут на пробу околоплодные воды, кордоцентез – берут на пробу кровь плода из пуповины. Если плод поражён муковисцидозом, то беременность необходимо прервать, так как, несмотря на современное развитие медицины, большинство детей с муковисцидозом до половозрелого возраста не доживают.

Надеемся, что теперь вы полностью осведомлены о генетической диагностике данного заболевания и при необходимости воспользуетесь ей.