Почему возникает муковисцидоз и бесплодие при нем?

25.01.2019/Маргарита
Добрый день! Маргарита, 30 лет, Москва. Замужем я уже шесть лет и за все это время у меня была только одна беременность и та замерла на раннем сроке. Два года безуспешного лечения бесплодия по мужскому фактору и нас направили на медико-генетическое обследование, где составив генеалогическое дерево и узнав о наличии в семье мужа случаев муковисцидоза, направил на ДНК тест на наличие патологического гена. К сожаленью, данный ген выявлен у моего мужа. Скажите, пожалуйста, почему возникает муковисцидоз и бесплодие при нем?
Горовая Марина Александровна
Горовая Марина Александровна Врач гинеколог Опыт работы 8 лет
Ответ для Маргарита
Муковисцидоз – генетическая болезнь, вызванная мутацией гена, кодирующего CFTR-белок. Последний осуществляет трансмембранный транспорт ионов хлора. При потере функции белка секрет экзокринных желез оказывается сильно вязким. При этом в течение жизни прогрессируют изменения в легких, поджелудочной железе, печени, мужской половой системе. Секрет закупоривает выводные протоки желез, что приводит к возникновению кист, фиброзу органов, присоединению вторичной инфекции и при поражении легких прогрессировании легочной и сердечной недостаточности. К счастью, заболевание может иметь разную степень выраженности – от практически несовместимого с жизнью муковисцидоза новорожденных до стертых форм, которые проявляются только «необъяснимым» мужским бесплодием. Поэтому все мужчины, у которых выявлена патология спермы, подлежат консультированию у генетиков.

Комментарии

Проверка симптомов