Не могли бы Вы рассказать, как часто встречается муковисцидоз?

20.10.2018/Аркадий Викторович
Позвольте воспользоваться возможность и задать Вам вопрос. Меня зовут Аркадий Викторович, мне 41 год. К сожаленью, но у меня детей нет, есть только приемный ребенок. Мы с супругой усыновили его пять лет назад и любим, как родного. Но надежда на рождение своего ребенка не покидает нас ни на секунду. Проблема бесплодия у нас связана с тем, что мы с супругой оба являемся носителями патологического гена муковисцидоза – CFTR. Не могли бы Вы рассказать, как часто встречается муковисцидоз? И как правильно установить диагноз муковисцидоза? Этот вопрос меня заинтересовал после того, как мы узнали, что в семье моей супруги были случаи бесплодия в связи с муковисцидозом. Мы решились на ДНК тестирование, и у нас обоих был выявленный данный ген. Теперь мы планируем родить ребенка, но только с использованием репродуктивных технологий, которые дадут возможность нам определить генотип эмбрионов и подсадить их в полость матки.
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 12 лет
Ответ для Аркадий Викторович

Аркадий Викторович, в России зарегистрировано 1509 случаев заболевания. Специалисты считают, что на одни выявленный случай приходится, как минимум десять не диагностированных больных.

Это заболевания сопровождается увеличением хлоридов в потовой жидкости, поэтому сдают на анализ пот, слюну, слезную жидкость, новорожденным берут из пяточки кровь. Окончательно диагноз ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР) на выявление гена муковисцидоза. В Вашей ситуации, действительно, лучше для зачатия использовать экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной диагностикой. Это увеличит шанс на зачатие здорового эмбриона, ведь на сегодня ни в одной стране мира еще не придумали, как его лечить, а только используют средства, которые препятствуют его распространению среди населения.

Комментарии

Проверка симптомов