Можно ли с помощью других методов исключить Муковисцидоз?

Алексей, размер яичек – это только один из симптомов, указывающих на наличие муковисцидоза. Чтобы заподозрить его очень важно посмотреть анализ спермограммы: есть или нет в ней патологические изменения. Имея результаты спермограммы, врач может предположить данную патологию и для дополнения потребуется определить уровень половых гормонов. У тех, у кого данный ген есть, гормональное соотношение будет изменено.

Сдать анализ на выявление гена мутации может каждый, ведь для этого не стоит готовиться и выполнять какие-либо требования, а можно просто воспользоваться услугами репродуктивных клиник, где есть генетическая лаборатория. Для анализа потребуется сдать венозную кровь или слизь, где определят его, если он есть. Если данный ген в биологических жидкостях отсутствует, тогда ищите другую причину бесплодия и можете быть полностью уверены, что его у Вас нет.

Патологический ген в организме мужчины – ген CFTR является белкового происхождения и способствует переносу ионов натрия и хлора через клеточные стенки. Если в данном гене будут выявлены мутации, то это и есть ни что иное, как муковисцидоз. Это является основной причиной бесплодия, так как транспорт ионов в клетки эпителия нарушается, процесс образования секреторной жидкости и ее характера изменяется. В результате она сгущается, становится более вязкой и тягучей, затрудняя продвижение по семявыносящим протокам, а вместе с ней и продвижение половых клеток, которые либо двигаются слишком медленно, либо вовсе не двигаются. В этом и есть основная причина мужского бесплодия при муковисцидозе. На фоне усиленной продукции густой слизи семявыносящие каналы могут полностью облитерироваться и проходимость спермиев соответственно замедляется. Около 2% всех мужчин, которые имеют данный ген, уже с рождения бесплодны, так как их каналы забиты слизью, протоки вовсе отсутствуют. Более 5% из них в анализе спермы получают полное отсутствие половых клеток.

Иногда мужчинам приходится сдавать генетический анализ на муковисцидоз, если:

• у них диагностирована олигоастенотератозооспермия
• слишком густая и вязкая сперма
• минимальное количество фруктозы в спермограмме
• слишком мало спермы во время семяизвержения
• олигозооспермия обособленная.

Это показано для того, что минимизировать рождение больного ребенка и для того, чтобы установить истинную причину бесплодия.

Что касается непосредственно Вас, то сделать медико – генетический анализ не будет лишним. Все другие методы будут дополнительными и достоверно не смогут исключить или подтвердить данный диагноз.