Можно ли с помощью других методов исключить Муковисцидоз?

28.09.2018/Алексей
Здравствуйте. Меня зовут Алексей, мне 19 лет. Я понимаю, что слишком молодой, но я заметил, что мои яички гораздо меньше, чем у других парней. Я отправился на прием к андрологу и он назначил мне генетическое консультирование, так как мой младший брат, когда ему было 13 лет, умер от такого тяжелого наследственного заболевания, как муковисцидоз. В интернете я нашел информацию, что данный ген не всегда клинически проявляется и может быть диагностирован только в период планирования беременности. Скажите, какие изменения еще возможны в организме? Может мне сдать спермограмму и если ее результат будет хороший, то тогда размер яичек является моей особенностью, а никак не признаком муковисцидоза. Денег на генетическое исследование и выявление патологического гена у меня, к сожаленью, нет, поэтому хотелось бы узнать, можно ли с помощью других методов исключить данную патологию?
Горовая Марина Александровна
Горовая Марина Александровна Врач гинеколог Опыт работы 8 лет
Ответ для Алексей

Алексей, размер яичек – это только один из симптомов, указывающих на наличие муковисцидоза. Чтобы заподозрить его очень важно посмотреть анализ спермограммы: есть или нет в ней патологические изменения. Имея результаты спермограммы, врач может предположить данную патологию и для дополнения потребуется определить уровень половых гормонов. У тех, у кого данный ген есть, гормональное соотношение будет изменено.

Сдать анализ на выявление гена мутации может каждый, ведь для этого не стоит готовиться и выполнять какие-либо требования, а можно просто воспользоваться услугами репродуктивных клиник, где есть генетическая лаборатория. Для анализа потребуется сдать венозную кровь или слизь, где определят его, если он есть. Если данный ген в биологических жидкостях отсутствует, тогда ищите другую причину бесплодия и можете быть полностью уверены, что его у Вас нет.

Патологический ген в организме мужчины – ген CFTR является белкового происхождения и способствует переносу ионов натрия и хлора через клеточные стенки. Если в данном гене будут выявлены мутации, то это и есть ни что иное, как муковисцидоз. Это является основной причиной бесплодия, так как транспорт ионов в клетки эпителия нарушается, процесс образования секреторной жидкости и ее характера изменяется. В результате она сгущается, становится более вязкой и тягучей, затрудняя продвижение по семявыносящим протокам, а вместе с ней и продвижение половых клеток, которые либо двигаются слишком медленно, либо вовсе не двигаются. В этом и есть основная причина мужского бесплодия при муковисцидозе. На фоне усиленной продукции густой слизи семявыносящие каналы могут полностью облитерироваться и проходимость спермиев соответственно замедляется. Около 2% всех мужчин, которые имеют данный ген, уже с рождения бесплодны, так как их каналы забиты слизью, протоки вовсе отсутствуют. Более 5% из них в анализе спермы получают полное отсутствие половых клеток.

Иногда мужчинам приходится сдавать генетический анализ на муковисцидоз, если:

  • у них диагностирована олигоастенотератозооспермия
  • слишком густая и вязкая сперма
  • минимальное количество фруктозы в спермограмме
  • слишком мало спермы во время семяизвержения
  • олигозооспермия обособленная.

Это показано для того, что минимизировать рождение больного ребенка и для того, чтобы установить истинную причину бесплодия.

Что касается непосредственно Вас, то сделать медико – генетический анализ не будет лишним. Все другие методы будут дополнительными и достоверно не смогут исключить или подтвердить данный диагноз.

Комментарии

Проверка симптомов