Может мужу нужно сдать какие-то анализы, чтобы убедиться в отсутствии у него данного гена?

08.02.2019/Алена
Добрый день! Разрешите обратиться к Вам с вопросом и попросить помощи. Меня зовут Алена, мне 23 года. Я пол года назад вышла замуж и сегодня узнала, что у отца моего мужа есть генетическое заболевание, передающееся по наследству, такое как муковисцидоз. Я сразу же обратилась за помощью в интернет и нашла информацию, что мужчины, имеющие патологический ген, в большинстве случаев страдают бесплодием. Скажите, как муковисцидоз передается по наследству? Что нам делать с мужем? Или просто пока планировать беременность? До сих пор не могу найти себе места и хочу как можно больше узнать о данной патологии. Может мужу нужно сдать какие-то анализы, чтобы убедиться в отсутствии у него данного гена?
Горовая Марина Александровна
Горовая Марина Александровна Врач гинеколог Опыт работы 8 лет
Ответ для Алена
Муковисцидоз является распространённым и тяжелым наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Связан он с мутацией гена в 7-й хромосоме. При сочетании с нормальным геном, человек который имеет только один пораженный ген (аллель) из пары является генетическим носителем этого заболевания. По данным некоторых исследований, носителем муковисцидоза является каждый пятидесятый представитель европейской популяции. Заболевание возникает тогда, когда два ничего не подозревающих носителя, имеющих по одному больному гену из пары вступают в брак и рожают ребенка. Так как оба родителя гетерозиготы (имеют здоровый ген и больной), то вероятность рождения больного ребенка, который наследует два рецессивных гена болезни, составляет 25%. Следовательно, такие дети будут постоянно появляться на свет с частотой 1 больной муковисцидозом ребенок на 2000-3000 новорожденных. Чтобы полностью успокоится и быть уверенным в рождении здорового ребенка, Вам стоит пройти консультацию генетика. Если же наличие данного гена подтвердиться, тогда Вам лучше всего пройти экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной диагностикой, что на 99.9% даст Вам возможность родить здорового ребенка.

Комментарии

Проверка симптомов