Может ли мужское бесплодие быть единственным симптомом муковисцидоза?

02.10.2018/Саша
Добрый день. Я мама мальчика, который родился в срок и все детство не имел каких-либо отклонений от нормы. Сейчас ему 22 года и после того, как он попал к урологу с проблемами почек, тот предположил, осмотрев его, что у него есть врожденная генетическая патология. Для уточнения диагноза ему было предложено сдать анализ спермы и после получения их результатов, врач направил на консультацию к генетику. Сейчас он не готов идти к врачу, так как считает, что он полностью здоров, но меня мысли о бесплодии и муковисцидозе не покидают. Дело в том, что моя мама рассказывала, что до моего рождения она родила мальчика, который умер на третьем месяце жизни из-за легочной патологии. Сейчас, когда в интернете есть доступ к всей информации, касающейся той или иной патологии, я могу предположить, что это и был муковисцидоз, только в то время не было возможности его диагностировать. А если это наследственное заболевание, то не исключено, что я могла иметь этот патологический ген, наследуемый от родителей, но у меня он никак не проявился. Скажите, пожалуйста, а может ли мужское бесплодие быть единственным симптомом муковисцидоза?
Горовая Марина Александровна
Горовая Марина Александровна Врач гинеколог Опыт работы 8 лет
Ответ для Саша

Несомненно, бесплодие может быть единственным симптомом муковисцидоза, о котором мужчина узнает в репродуктивном возрасте, когда у него диагностируют проблемы со спермой, не поддающейся лечению.

Это встречается при атипичной форме муковисцидоза, которая составляет до 4% заболевания. Рекомендуем выполнить Вам потовую пробу и молекулярно генетический анализ на мутации гена белка CFTR для исключения муковисцидоза. Только по результатам данных исследований врач генетик сможет точно сказать, есть ли у Вашего сына патологический ген муковиисцидоза, клинически проявляющий себя снижением качества и количества спермы, ведущей к бесплодию. Ни в коем случае не стоит сразу плакать и паниковать, ведь благодаря современным возможностям в медицине и развитию репродуктивных технологий, Ваш врач подскажет, как лучше поступить для зачатия здорового ребенка и какая вероятность передачи патологического гена при естественном зачатии.

Теперь Вы знаете, что муковисцидоз иногда, но очень редко, долгое время никак себя не проявляет и только в период планирования беременности некоторые узнают, что являются носителями данного патологического гена.

Комментарии

Проверка симптомов