Какая вероятность того, что следующий ребенок будет болен муковисцидозом?

Андрей, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в Вашей семье составляет 25%. Поэтому должно быть выполнено пренатальное молекулярно-генетическое исследование с прерыванием беременности при подтверждении диагноза. Если Ваша супруга еще не беременная, то Вы можете оба сдать анализ крови на ДНК – тест с определением патологической хромосомы, характерной для муковисцидоза. Это позволит определить, кто из Вас является носителем его, хотя иногда и встречаются случаи, когда оба супруга являются больные или носители муковисцидоза. В вашем случае, лучше всего, конечно, для наступления беременности использовать вспомогательные репродуктивные технологии – инсеминация спермы мужа или экстракорпоральное оплодотворение. Если болен только мужчина, то тогда проводят инсеминацию сперматозоидов, которые прошли предимплантационную диагностику. Если патология выявлена у супруги, тогда только ЭКО, так как яйцеклетка, полученная после стимуляции овуляции или в естественном цикле, подлежит диагностике на наличие данного патологического гена CFTR.

Если беременность уже зачата и развивается, то только генетическое исследование ворсин хориона или пуповинной крови может указать на то, здоров или больной плод или эмбрион. Важно помнить, что эти методики инвазивные и могут стать причиной прерывания, поэтому в Вашем случае беременность нужно планировать. Пройдите дообследование, и Ваш врач сможет помочь Вам с выбором оплодотворения.