Или как можно подтвердить или исключить наличие гена у моего мужа?

21.01.2019/Катя
Добрый день. Скажите, если один из родителей является носителем патологического гена, всегда ли ребенок родится больным? Дело в том, что в семье моего мужа были случаи муковисцидоза и сейчас, когда я беременная, узнала об этом.При наличии муковисцидоза у родителя как предотвратить возникновение болезни у ребенка? Или как можно подтвердить или исключить наличие гена у моего мужа?
Горовая Марина Александровна
Горовая Марина Александровна Врач гинеколог Опыт работы 8 лет
Ответ для Катя

Необходимо вспомнить, что тип наследования при муковисцидозе – аутосомно-рецессивный. Следовательно, больной человек имеет оба аллеля гена муковисцидоза. В случае поражения муковисцидозом обоих родителей (если такое возможно), то у них все дети будут больны муковисцидозом. Если один родитель болен муковисцидозом, а другой является генетически здоровым по данному заболеванию, то все их дети будут носителями рецессивного неактивного гена муковисцидоза, который, возможно, проявит себя в следующих поколениях.

Если больной муковисцидозом встретился в браке с генетическим носителем данного заболевания, то больной ребенок родится в 75% случаев, а в остальных 25% случаев ребенок будет носителем неактивного гена.

ДНК-диагностика муковисцидоза в настоящее время развита достаточно хорошо, поэтому семьи, у которых была или есть данная патология, обязательно должны пройти консультацию медицинского генетика. Возможна антенатальная диагностика муковисцидоза по ДНК хориональных ворсин с последующим прерыванием беременности в случае подтверждения.

Для начала Вам стоит вместе с супругом пойти к генетику и если материальная ситуация в Вашей семье позволяет Вам сделать тест на ДНК, то это единственный неинвазивный шанс узнать о носительстве гена у супруга и у Вас. Если он отсутствует, тогда нет причин для беспокойства. Если же ген есть, тогда можно провести инвазивную диагностику, с помощью которой венозная кровь берется у плода или ворсины хориона и подлежат генетическому исследованию. В случае, если и у ребенка подтвердится наличие данного гена, то Вам лучше всего прервать беременность, так как течение заболевания очень тяжелое. Последующую беременность в таком случае стоит планировать и для ее наступления использовать вспомогательные репродуктивные технологии, ведь такая услуга у них, как предимплантационная диагностика, дает достоверную информацию о заболевании.

Комментарии

Проверка симптомов