И бывает ли муковисцидоз у женщин?

20.02.2019/Надежда
Меня зовут Надежда, мне 30 лет, мужу 34. Совсем недавно у нас родилась дочь и вот врачи твердят нам о том, что у нее муковисцидоз. В интернете я читала, что данное заболевание бывает только у мужчин. После проведения медико – генетического обследования нас с супругом врачи утверждают, что вероятность рождения у нас больного ребенка, то ли мальчика, то ли девочки, достигает 1 к 4. На самом деле ли такое может быть? Или врачи что-то не договаривают? Заранее благодарю за ответ. И бывает ли муковисцидоз у женщин?
Никитина Татьяна Ивановна
Никитина Татьяна Ивановна Врач гинеколог-репродуктолог, д.м.н. Опыт работы 25 лет
Ответ для Надежда

Муковисцидоз – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое связано с мутацией гена в 7-й хромосоме. При этом каждый индивид наследует два гена (один - от отца, другой - от матери). Так как ген болезни рецессивный, то в паре со здоровым геном он не проявляет себя, то есть человек полностью здоров. По данным медико-генетических исследований такие люди составляют 2-5% популяции – носители гена муковисцидоза.

Беда в том, что при встрече в браке таких двух ничего не подозревающих носителей, у них в 25% случаев родится ребёнок больной муковисцидозом. Ребёнок этот может быть и мальчиком, и девочкой. Частота муковисцидоза зависит от географического региона и составляет в среднем 1 случай на 5000 новорожденных.

Комментарии

Проверка симптомов