Что это и есть та самая патология, которая мешает нам зачать и родить ребенка?

02.12.2018/Женя
Мне 30 лет, я курящий худенький парень. Курить бросить не получается. Живу с моей любимой женой в течение трех лет, мы не предохраняемся, а детей нет. После того, как я сдал спермограмму, решили, что причина во мне, так как у меня снижена подвижность сперматозоидов, много ненормальных форм – тератозооспермия. Прочитал о таком наследственном заболевании как муковисцидоз. Объясните, пожалуйста, на доступном уровне, как устанавливается диагноз муковисцидоза? Может быть, что это и есть та самая патология, которая мешает нам зачать и родить ребенка?
Никитина Татьяна Ивановна
Никитина Татьяна Ивановна Врач гинеколог-репродуктолог, д.м.н. Опыт работы 25 лет
Ответ для Женя

Муковисцидоз – наследственное заболевание, большинство случаев которого начинают проявляться в раннем детском возрасте. То есть манифестация заболевания в указанном Вами возрасте является нехарактерной. В то же время бывают стертые «мягкие» формы заболевания, которые выявляют уже у взрослых. Диагностика состоит в следующем:

потовые железы стимулируют электрофорезом пилокарпина, а потом собирают пот и определяют в нем концентрацию натрия хлорида. Для получения достоверного результата и исключения случайных технических погрешностей тест выполняют 2-3 раза. Тест является трудоемким, но достоверным, то есть, ни при каком другом заболевании концентрация натрия хлорида в потовой жидкости не будет так значительно повышена

  • выполняется анализ кала на активность панкреатической эластазы 1, активность должна быть сниженной
  • самое главное – это генетическое исследование. Генетическое исследование выявляет больных муковисцидозом, а также «здоровых» носителей этого гена в популяции, так называемых гетерозигот по муковисцидозу. У них могут появляться больные муковисцидозом дети.

Мужчинам с облитерацией семявыносящих протоков обязательно нужно пройти генетическое исследование на муковисцидоз. То же касается пациентов, у которых выражены носовые полипы, хронический бронхит и/или хронический панкреатит в молодом возрасте.

В качестве источника нативной ДНК используется венозная кровь или эпителий слизистой щеки. Выполняется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Учтите, что существует как минимум 11-14 вариантов мутаций белка CFTR, ответственного за развитие муковисцидоза.

Диагноз муковисцидоза устанавливает врач на основании: 1) клинической картины заболевания; 2) результатов исследования функции белка CFTR, имеется в виду потовый тест; 3) результатов молекулярно-генетического анализа.

Если Вы все это сдадите и получите отрицательный результат, тогда ищите другую причину бесплодия, а если результат положительный – консультируйтесь со специалистами о том, как Вам беременеть, какие методы репродуктивных технологий можно и лучше всего использовать.

Успехов Вам!

Комментарии

Проверка симптомов