Что это и есть та самая патология, которая мешает нам зачать и родить ребенка?

Муковисцидоз – наследственное заболевание, большинство случаев которого начинают проявляться в раннем детском возрасте. То есть манифестация заболевания в указанном Вами возрасте является нехарактерной. В то же время бывают стертые «мягкие» формы заболевания, которые выявляют уже у взрослых. Диагностика состоит в следующем:

потовые железы стимулируют электрофорезом пилокарпина, а потом собирают пот и определяют в нем концентрацию натрия хлорида. Для получения достоверного результата и исключения случайных технических погрешностей тест выполняют 2-3 раза. Тест является трудоемким, но достоверным, то есть, ни при каком другом заболевании концентрация натрия хлорида в потовой жидкости не будет так значительно повышена

• выполняется анализ кала на активность панкреатической эластазы 1, активность должна быть сниженной
• самое главное – это генетическое исследование. Генетическое исследование выявляет больных муковисцидозом, а также «здоровых» носителей этого гена в популяции, так называемых гетерозигот по муковисцидозу. У них могут появляться больные муковисцидозом дети.

Мужчинам с облитерацией семявыносящих протоков обязательно нужно пройти генетическое исследование на муковисцидоз. То же касается пациентов, у которых выражены носовые полипы, хронический бронхит и/или хронический панкреатит в молодом возрасте.

В качестве источника нативной ДНК используется венозная кровь или эпителий слизистой щеки. Выполняется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Учтите, что существует как минимум 11-14 вариантов мутаций белка CFTR, ответственного за развитие муковисцидоза.

Диагноз муковисцидоза устанавливает врач на основании: 1) клинической картины заболевания; 2) результатов исследования функции белка CFTR, имеется в виду потовый тест; 3) результатов молекулярно-генетического анализа.

Если Вы все это сдадите и получите отрицательный результат, тогда ищите другую причину бесплодия, а если результат положительный – консультируйтесь со специалистами о том, как Вам беременеть, какие методы репродуктивных технологий можно и лучше всего использовать.

Успехов Вам!