Мутации гена CFTR. Бесплодие

Трансмембранный регулятор муковисцидоза — это белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. Такой вид существующей мутации, как правило, является причиной бесплодия у мужчин. На самом деле, сегодня существует более 900 наименований мутации гена CFTR. В основном все они ведут к одному и тому же заболеванию, к муковисцидозу, заболеванию, которое возникает в результате делеции трех основных пар оснований, что является причиной отсутствия одностороннего или двустороннего семявыносящего протока. Основная причина такой патологии, это мутация гена CFTR.

Поэтому, прежде чем установить диагноз и причину бесплодия необходимо провести обязательную процедуру исследования гена. Для этого используется такой метод исследования, как ПЦР, что поможет установить диагноз CFTR делеция и бесплодие.

К сожалению, статистика показывает, что у 16% из всего числа молодых пар детородного возраста имеется проблема зачать ребенка. Учитывая тот факт, что с каждым годом число таких пар увеличивается, можно сказать, что если дальше так пойдет, то к концу этого века бесплодными могут стать 50% молодых семей.

Что делать, если CFTR делеция и бесплодие является основной причиной отсутствия детей?

Большинство не знают с чего начать выяснять причину бесплодия? И при каких симптомах следует обратить внимание на отсутствие детей. Здесь можно сказать следующее. Если молодая пара ведет систематическую половую жизнь, при этом не предохраняется, а забеременеть не получается в течении года, это уже первый сигнал о том, что в организме что-то не так и на это нужно обратить серьезное внимание. Затягивать не стоит. Последствия могут быть неисправимы.

Первым делом, следует установить причину бесплодия. И когда причина установлена, то есть если выявлена патология мутация гена CFTR и основной причиной бесплодия все-таки является мужское бесплодие, ведь у женщины все показатели детородной функции в норме, тогда без помощи специалистов, с данной проблемой пара самостоятельно не справится. И, как правило, в таком случае эти пары обречены на расставание.

В большинстве случаев удается нормализовать детородную функцию за счет приема лекарственных препаратов и процедур, которые должен назначить после тщательного обследования врач-андролог.

В случае более сложной формы, когда CFTR делеция и бесплодие, это уже заболевание, тогда приходится использовать более радикальный метод, то есть проводится обработка спермы, влияя на улучшение ее основных качеств. Но если ни медикаментозное лечение, ни любой другой консервативный метод лечения не дал свой результат - это не приговор. Молодая пара может стать счастливыми родителями, если сделает экстракорпоральное оплодотворение.